La drépanocytose
La drépanocytose ou anémie falciforme est une affection génétique, transmise
sur le mode autosomique récessif, caractérisée par un défaut qualitative de
l’hémoglobine, responsable d’une anémie hémolytique secondaire.
La drépanocytose est une hémoglobinopathies.
L'hémoglobine
L'hémoglobine est la protéine contenue dans les hématies permettant le
transport de l'oxygène et du dioxyde de carbone sur l'un de ses constituants,
l'hème.
L'hémoglobine adulte est constitué de 2 chaînes protéiques α et β identiques 2
à 2.
Les hémoglobinopathies
Les hémoglobinopathies sont des maladies du sang dues à une anomalie
qualitative ou quantitative et héréditaire de l’hémoglobine.
Il existe 2 groupes d'anomalies :
·
Anomalies
de la structure de l'une ou l'autre des chaînes : anomalie
qualitative de l'hémoglobine : la drépanocytose.
·
Anomalies
de la synthèse des chaînes protéiques de
l'hémoglobine :anomalie quantitative des chaînes : les thalassémies.
·
Les
hématies sont déformées en faucille : falciformes : drépanocytes.
·
Les
drépanocytes interrompent le flux sanguin en bloquant des plus petits vaisseaux
sanguins : phénomènes de stase vasculaire avec acidose et hypoxie : polymérisation.
·
Le
processus de vaso-occlusion entraîne crises douloureuses et infections en
raison de la mauvaise irrigation des tissus.
·
Asymptomatique
chez le patient hétérozygote.
·
Crises
douloureuses : déclenchées à l'occasion d'épisodes infectieux, de stress, de
déshydratation, d'exercice musculaire.
·
Signes
généraux d'anémie hémolytique chronique.
·
Accidents
vaso-occlusifs graves.
·
Electrophorèse
de l'hémoglobine : "trait drépanocytaire".
·
Hémogramme
: anémie chez le patient homozygote.
·
Syndrome
pieds-mains : gonflement douloureux des extrémités.
·
Majoration
de l'anémie.
·
Accident
vasculaire cérébral.
·
Pneumopathies,
syndrome thoracique aigu.
·
Infections,
septicémies.
·
Infarctus,
insuffisance rénale, insuffisance respiratoire, ostéonécroses de la tête
fémorale, infections, ulcération des jambes).
·
Transfusion.
·
Antalgique.
·
Greffe de
moelle osseuse chez les drépanocytoses sévères.
·
Hydratation.
·
Antibiothérapie,
vitaminothérapie.
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