Définitions
Les thalassémies
Les thalassémies sont des affections génétiques, transmises sur le mode
autosomique récessif, caractérisées par un défaut quantitatif de synthèse d’une
chaîne de globine :
·
α-thalassémies
si la chaîne α est touchée.
·
β-thalassémies
si la chaîne β est touchée.
L'hémoglobine
L'hémoglobine est
la protéine contenue dans les hématies permettant le transport de l'oxygène et
du dioxyde de carbone sur l'un de ses constituants, l'hème.
L'hémoglobine adulte est constitué de 2 chaînes protéiques α et β identiques 2
à 2.
Les hémoglobinopathies
Les hémoglobinopathies sont des maladies du sang dues à une anomalie
qualitative ou quantitative et héréditaire de l’hémoglobine.
Il existe 2 groupes d'anomalies :
·
Anomalies
de la structure de l'une ou l'autre des chaînes : anomalie
qualitative de l'hémoglobine : la drépanocytose.
·
Anomalies
de la synthèse des chaînes protéiques de
l'hémoglobine :anomalie quantitative des chaînes : les thalassémies.
·
Cliniquement
asymptomatique.
·
Hémogramme
: augmentation du nombre de globules rouges et diminution du volume globulaire
moyen.
·
Electrophorèse
de l'hémoglobine : "trait thalassémique".
·
Clinique :
signe de l'anémie : pâleur cutanéo-muqueuse, asthénie.
·
Hémogramme
: pseudo polyglobulie microcytaire.
·
Electrophorèse
de l'hémoglobine : "trait thalassémique".
Aucun commentaire:
Enregistrer un commentaire